Фото: Chaikom/Shutterstock.com
Медики выявили редкое смертельно опасное воспалительное заболевание - синдром VEXAS.
Это аутоиммунное отклонение характеризуется лихорадкой неизвестной причины, образованием тромбов, воспалением хрящевой ткани, тканей легких и сосудов. Сложность лечения заключается в том, что на фоне тяжелого состояния пациента, его организм не реагирует на терапию, начиная со стероидных средств, заканчивая химиотерапией.
У людей с синдромом VEXAS были выявлены вакуоли - полые структуры, похожие на пузырьки, которые обнаруживаются в миелоидных клетках крови, сообщает NBC News.
По мнению экспертов, источник синдрома нужно искать в генах. Был проведен анализ более 800 генов, связанных с воспалением, после чего эту информацию сопоставили примерно с 2500 пациентами со странными расстройствами. Было установлено, что у всех пациентов была мутация в гене UBA1.
Установлено, что синдром проявляется не с рождения, а в какой-то момент жизни. Как правило, VEXAS не проявляется до зрелого возраста и обнаруживается исключительно у мужчин.
По версии ученых, мутация связана с Х-хромосомой. У мужчин только одна Х-хромосома, а у женщин - две. Исследователи полагают, что дополнительная Х-хромосома помогает каким-то образом создавать защитный эффект.
Изучение синдрома продолжается. Но в настоящее время у ученых есть версия, что трансплантация костного мозга или редактирование генома может помочь в лечении синдрома VEXAS.
